基因测序，西安开启“人人时代”

基因测序技术，正以惊人的速度影响着医疗行业的未来。

这一技术通过对个体基因的测序和分析，为疾病预防、诊断和治疗提供精准的依据，带来全新的疾病诊疗思路，目前在肿瘤、遗传病、产前筛查等领域，已经成为重要的诊疗手段，也越来越多地应用于临床。

但由于技术成本较高，国内基因测序实验室主要集中在北上广深等一线城市，陕西省内各级医疗机构的基因测序样本大多通过外送方式进行，医疗机构也无法得到完整的测序数据，本地的基因测序成本和时效性都亟待优化。

不过，上述现状已经被打破。

西安区域医学检验中心基因测序中心（简称“测序中心”）于近期在西安正式启动，通过本地化的基因测序服务，未来基因测序价格将降低50%、报告时间缩短50%，让更精准、更便捷、更普惠的基因测序技术惠及更多患者。

强强联手

1月10日下午，由西安区域医学检验中心（简称：西安医检）主办，深圳华大基因股份有限公司（简称：华大基因）协办的《精准医学-基因测序助力临床诊疗高质量发展研讨会》在西安召开。

西北大学副校长陈富林教授，西安市卫生健康委员会科教处，西安市科技局成果转化处负责人，以及来自西安市属和省内十余家大型公立医院负责人、专家学者和临床医生近1300人通过线上线下的方式，共同展开深入的学术交流。 

研讨会上，西安医检与华大基因共建的基因测序西安交付中心揭牌，标志着西安首个高通量测序服务中心-西安医检测序中心全面启动。

西安区域医学检验中心是西安市政府决定由西安市卫生健康委员会作为项目法人和实施机构，采用BOT模式投资建设的大型民生项目。

截至2024年底，西安医检已建成运行2家区域中心智慧化实验室，规范化运行127家社区卫生中心实验室，实现了区域内检验结果互认，广泛惠及人民群众；显著提升了区域内基层医疗机构的诊疗服务能力，有效地降低了财政在基层医院检验科建设上的重复投入。

深圳华大基因股份有限公司则是国内基因测序服务龙头企业，其拥有领先的基因测序技术，在基因测序领域具有重要影响力。

截至目前，西安医检测序中心，已经建成高通量测序、生物信息分析及临床科研服务三大平台；搭建了高效的生信分析解读系统，并组建了一支多学科专家领衔的测序团队，为实现疾病早筛、预防与精准医疗等的全程覆盖，提供了可能。让医疗真正做到因人而异、“量体裁衣”。

开启基因测序“人人时代”

受经费、人才、技术等多种因素影响，一直以来，国内基因测序机构主要集中在北上广深等一线城市，陕西省内各级医疗机构的测序样本需要通过“外送”的方式进行，检测成本高、报告周期长、及时诊疗能力弱。

西安医检测序中心的成立，将结束本土基因测序样本外送的历史，受益的是西北地区的患者和医疗机构。进行早期诊断和干预，为疾病的精准诊疗带来实质性的提升，尤其是在肿瘤早期筛查、诊断、靶向治疗、耐药监测、预后评估等领域。

此外，一些临床疑难危重感染、罕见和新发病原体感染的基因测序本土化检测，也将大大提高检出结果的时效性，这是危急患者在黄金时间窗内得到及时救治的重要保障。

值得注意的是，西安医检测序中心使用的是高通量基因测序设备，可大幅度降低测序成本，提高测序时效，实现基因测序的“人人可及”，让患者切实享受到科技创新带来的实惠。

IVD产业展望

技术的价值在于应用，基因测序成本的降低，将为产业发展增添新动能。该产业链上游包括测序仪器和试剂耗材；下游则是医疗机构、体检中心、高校及科研院所等终端。

测序中心的建立，将吸引上下游企业的聚集与合作，加速在地方形成精准医学产业集群，提升整个IVD产业的附加值和竞争力。

同时，西安医检测序中心也为本土医疗机构提供了高起点、高水准的开放合作科研平台，并可为各医院的精准医学中心建设提供强有力的平台支撑。

除服务于临床诊疗外，西安医检测序中心还将提供“医学服务－科研创新”和“科技服务－产业转化”的联动方案，充分发挥科技创新载体势能，助力“三项改革”医研产深度融合。

在此次研讨会上，西安医检与西北大学共建的“西北大学检验医学研究中心”也正式揭牌，将在技术、人才等方面构建起一套全方位、多层次的联合培养体系。

在数字化和人工智能技术迅猛发展的今天，西安医检作为陕西省内开展检验项目最多、渠道覆盖最广的区域检验龙头，积累了海量的检测数据，涵盖遗传、肿瘤、感染、血液与罕见病等多个学科数亿例检测数据及基本信息，这些数据资产的充分利用将有力推动生命科学、临床医学、新药研发、诊疗服务、公共卫生监测预警、保险产品开发等多个场景的应用，为整个生物医药产业的数字化转型提供了宝贵财富。