◎根据2023年新版国家医保目录，共有15款新谈判/竞价成功的罕见病药物被纳入，而在过去4年，一年最多只有7种药物入选。
◎有罕见病患者家属说道：“以前患者的生命在做倒数、做减法，但现在已经有药能够去抑制病情、延长生命，而且还进入了医保，生命就开始做‘加法’。”
每经记者 林姿辰 每经编辑 文多
图片来源：视觉中国
2023年12月13日，邹杨刷了无数遍的医保局官网弹出一条新消息，2023年国家医保目录正式公布了。当确认“硫酸氢司美替尼胶囊”出现在名单中后，一个词出现在邹杨的脑海——“重生”。
邹杨是泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心的传播部主任，她平时被叫作“满满妈妈”——满满是她身患神经纤维瘤病的孩子。泡泡家园其他成员都是对抗神经纤维瘤病的“战友”，他们在13日共享了“救命药”谈判成功的喜悦。
戈谢病病友会负责人王军也与病友共度了这样的“沸腾”时刻。因为酒石酸艾格司他胶囊进入医保目录，填补了成人的用药保障空白，大家都很激动。但戈谢病还有超过一半的患者是儿童，孩子们的用药连续几年未谈判成功，有的祈盼相关药物早日纳入医保，有的盼望孩子快快长大可以早日用上特效药。
在上述两种药物进入名单背后，是2023年成为罕见病药物的国谈（即国家医保谈判）“大年”。根据2023年新版国家医保目录，共有15款新谈判/竞价成功的罕见病药物被纳入，而在过去4年，一年最多只有7种药物入选。
“我们知道国家看到了我们。”邹杨说。
从谈判/议价成功的药品数量看，2023年是罕见病药物的国谈“大年”。
蔻德罕见病中心（以下简称蔻德）数据显示，在2023年国家医保谈判之前，共有30种罕见病药品通过国谈纳入医保，共涉及18个罕见病病种。而今年谈判/竞价成功的药品数量已经达到过去几年的一半，共覆盖16个罕见病病种，填补了包括戈谢病、重症肌无力、阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）在内的10个病种的用药保障空白。
注：对于药物有多个适应症进入医保目录的，“国内上市时间”为最新一项适应症获批时间。
数据来源：2023年国家医保目录、罕见病信息网
对于这个结果，蔻德信息部总监星星的感觉是“超预期”“兴奋”。她告诉《每日经济新闻》记者，此前中心曾发起过围绕初审目录的患者投票，最终票数合计4万多，名列第二的就是硫酸氢司美替尼胶囊，这款药品最终现身国家医保目录，意味着患者们的“最大公约梦想”之一已经实现了。
另外，发作性睡病、泛发性脓疱型银屑病、婴儿痉挛症、胃肠道间质瘤这几个病种今年9月刚被纳入第二批罕见病目录的病种，这次也谈判成功，实属意外之喜。
在蔻德公共政策研究中心项目负责人李林国看来，本轮国谈的罕见病药物亮点还包括申报单位、药品病种、上市时间、价格降幅。
从申报单位看，此前跨国药企的药物是罕见病药物国家医保谈判中的排头兵，数量远远超过国产药物，本次谈判成功的15种药物中，来自跨国药企的有6种、本土企业的有10种。
从具体药物看，戈谢病属于“超罕”的疾病种类，对应治疗药物赛诺菲的伊米苷酶一年治疗费用超过百万元，这次国产首仿药酒石酸艾格司他胶囊纳入国家医保目录，实现了零的突破。
另外，本次谈判成功的罕见病药品中，共有9种药品的上市时间不足一年。在国家医保局“在准入条件上连续三年取消罕见病用药的获批年限限制”的支持下，今年7月获批的骨化三醇口服溶液是最快“跑”进2023年医保目录的。
另外，李林国还提到，很多企业代表说今年降价幅度是可以接受的，国家医保局不完全以降价为目标，而是考虑了基金持续经营、患者临床需求、鼓励企业创新多个因素，没有说一定要把价格压到水底。
硫酸氢司美替尼胶囊是15种药物中最受期待的品种之一。
从时间线看，今年4月28日，硫酸氢司美替尼胶囊在国内获批上市，适应症为治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的Ⅰ型神经纤维瘤病儿童患者，是国内首个且唯一获批的Ⅰ型神经纤维瘤病治疗药物。
8月，该药物出现在2023医保目录初审名单中，9月正式商业上市；9月20日，神经纤维瘤病又出现在第二批罕见病目录中。直到12月13日，2023年国家医保目录公布，硫酸氢司美替尼胶囊从国内获批到进入医保目录的时间不到8个月，真的是一路“跑”出来的。
对此，12月13日，邹杨接受《每日经济新闻》记者采访时表示，硫酸氢司美替尼胶囊在短短几个月里就实现了其他罕见病药品要几年才能完成的几大里程碑，对于整个神经纤维瘤病群体来说，2023年是非常振奋人心的一年。
“虽然现在还没有公开纳入医保目录后的药品价格，但至少我们知道了国家看到了我们，医保局也给了我们非常多的支持，政策专家的呼吁、临床专家的努力，到今天都已经得到了一个实现。”邹杨说。
图片来源：“戈谢病关爱中心”微信公众号
不过，喜悦中也夹杂着遗憾。
12月15日，王军告诉记者，戈谢病病友对相关药物谈判成功的结果有一定预期，但由于另外两款戈谢病药品——赛诺菲的注射用伊米苷酶、武田制药的注射用阿糖苷酶α多年参与医保谈判失败，大家不敢抱有太多期待。事实也证明，这两款药物最终没有出现在2023年国家医保目录中，戈谢病儿童用药保障仍待解决。
另外，在蔻德发起的投票中，投票数第一、第三的药品分别是达妥昔单抗β注射液、盐酸沙丙蝶岭片，分别指向的疾病是神经母细胞瘤、四氢生物蝶冷（BH4）缺乏症所导致的高苯丙氨酸血症。今年，这两种药品也未出现在2023年国家医保目录中。
图片来源：“戈谢病关爱中心”微信公众号
谈判失败的原因可能还是价格。根据凯莱天成方面对《每日经济新闻》记者确认的资料，公司一粒84mg的酒石酸艾格司他胶囊的定价为381元，几乎是国外相同通用名产品定价的1/10。该品种、按医保乙类报销后，患者自费已经被压到了几万元水平，加之口服剂型的便利性，相较治疗年费动辄达百万元以上的进口针剂而言，极大降低了患者的负担。
王军告诉记者，和戈谢病一样的很多罕见病需要终身用药治疗，患者自付过高的部分仍需要进一步解决。王军希望在国家医保基础上，有商保、企业补贴、社会慈善力量等多方注入，让患者自付部分进一步降低，真正满足患者可持续用药的需求。
另外，他也期待着专家呼吁的“由医保报销确定金额，由多层次保障体系解决剩余部分支付”等创新支付手段落地，还有另外两款儿童、成人均能使用的药品也能进入医保目录。
不过，李林国认为这可能还需要比较长的时间、面临很大挑战。“比如说一个药60万元，如果医保支付30万元，另外30万元去哪里找呢？罕见病患者有遗传病不能买商保，惠民保能力有限且不是每个患者都买了，慈善救助的基金也不是可持续的，那后面还要患者来买单，这样的话还是会导致患者用不起药。”李林国说道。
为此，已经有很多患者开始抱团发声了，对于已经历太多的罕见病患者及患者组织来说，这只是又一个需要攻克的难关。
12月13日那天，很多其他罕见病组织的朋友来恭喜泡泡家园，但邹杨说自己当时一边很开心，一边在苦笑。邹杨心想，自己与生命的拉锯其实永远是没有“胜算”的。
但转念一想，她又感受到“重生”的力量。“以前患者的生命在做倒数、做减法，但现在已经有药能够去抑制病情、延长生命，而且还进入了医保，生命就开始做‘加法’……作为一个妈妈和罕见病工作人员，这种激动大家应该能够感受得到，真的是一个新的‘重生’。”邹杨说。
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