第17个国际罕见病日 | “罕见病家庭童话”背后的残酷现实：用药难不是唯一的坎

把时间拨回到9年前，初为人母的邹杨不会想到，儿子满满会助力自己成为一部人文类纪录片的主角。她也不会想到，除了六一儿童节，2月的最后一天也是属于满满的节日——“世界罕见病日”。

2月27日，第17个国际罕见病日前夕，公益人文类纪录片《我要你平凡》在北京完成线下首映。武汉神经纤维瘤病（NF）患儿满满和他的妈妈经历的从患病求药、同情用药到药物被纳入医保的故事，被制片人史川楠称为“罕见病家庭里的童话”。

但残酷的是，满满服用的司美替尼胶囊，在获批不足8个月的时间内“跑”进医保目录的成功，短期内很难被复制。诊断难、用药难、吃不起仍是摆在罕见病患者面前的三座大山，对于儿童患者，求学、就业、社会融入和隐形歧视也是成长过程中的坎。

罕见病家庭里的童话：已诊、有药、进医保

神经纤维瘤病（NF）是一大类罕见的常染色体显性遗传性疾病，临床上分为I型神经纤维瘤病（NF1）、II型神经纤维瘤病（NF2）和神经鞘膜瘤病（SN）。其中，NF1占比最大，约98%。公开数据显示，NF1型的全球新生儿发病率约为1/3000，中国推算发病率约为5/100万。

满满就是被小概率选中的孩子之一。2016年3月，邹杨带着满满开始了辗转于全国各大医院的检查，大半年后，10个月大的满满被确诊了NF1。当时，由于尚无有效治疗手段，满满暂时需要与“切不完的肿瘤”共存，并收到了一位权威老专家的诊断——大概率活不过三岁。

图片来源：主办方供图

除了满满跨越三年关卡的2019年，2023年也是邹杨忘不掉的年份。当年4月28日，硫酸氢司美替尼胶囊在国内获批上市，成为国内首个且唯一获批的Ⅰ型神经纤维瘤病治疗药物。几个月后，该药物出现在2023年医保目录初审名单中并正式商业上市，神经纤维瘤病被纳入第二批罕见病目录；当年12月13日，硫酸氢司美替尼胶囊出现在2023年国家医保目录中，以不足8个月的时间创造了罕见病药物从获批到入保的新速度。

“影片播出后，应该有很多其他病种的罕见病家庭很羡慕，因为满满患的神经纤维瘤病不仅有药了，还进医保了，很多孩子和家庭的生命轨迹会发生变化。”病痛挑战基金会创始人王奕鸥说。

了解过众多罕见病患者故事的史川楠也表示，邹杨和满满的故事并不典型，是“罕见病家庭里的童话”。根据《中国罕见病综合社会调查》，2020—2021年罕见病平均确诊时间需要4.26年，误诊率高达42%，32.1%的中国医生从未诊断过罕见病，异地确诊和异地就医问题突出。尤其在儿童领域，儿童遗传病成为导致儿童死亡和残疾的主要原因，缺乏有效药物更是让诊疗难上加难。

邹杨在求医过程中了解到了这一点，并加入了泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心，带着满满对抗肿瘤“怪兽”。首映会上，首都医科大学附属北京天坛医院神经外科医生王博表示，神经纤维瘤病最终的治疗希望可能是基因治疗。目前，全球有两种单基因病（先天性黑朦、镰状细胞性贫血）已被人类攻克，虽然神经纤维瘤病比这两种病都要复杂，但也是单基因病，最可能的攻克手段就是基因治疗，但未来还有很长的路要走。

药物纳入医保只是第一步，“自我接纳”也很重要

“最近一段时间，我们联盟将陆续开展168场培训，涉及到120家医院、800多名医生、200多种疾病。只有医生尽快认识了解这些疾病，提高确诊的准确性，才能让更多病人尽快得到更好的治疗。”

会上，中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，满满是“万幸”的，但更多罕见病患儿面临的是无药可用，甚至是从“有药”到“无药”的困境。以遗传性代谢病黏多糖贮积症为例，“唯铭赞”是全球唯一获批用于治疗黏多糖贮积症IVA型的特效药，但其生产商百傲万里表示，已决定不再为“唯铭赞”在中国的进口药品注册证（IDL）续期，该注册证将于2024年5月到期，具体理由是“复杂的市场准入规则使得药物的供应不可持续⋯⋯尽管我们在过去几年中尽了最大努力，仍然没有促使唯铭赞进入医保报销体系”。

而即便是已被纳入医保目录的罕见病药物，入院“最后一公里”也很难跨越。

国家医保局医药服务管理司原司长熊先军认为，对于包括神经纤维瘤病在内的罕见病而言，相关药物进入医保只是第一步。“你的药得让每个地方的人都有机会拿得到；要推动我们的医生知道用这个药；要不断完善我们的门诊保障政策，让患者在门诊就能顺利买到药并完成报销；要推动建立罕见病用药保障机制，因为对很多患者来说，即使医保报销80%，长期服药依然面临着不小的经济负担。”

王博对《每日经济新闻》记者表示，“用药最后一公里”的大部分问题属于政策问题，医生会在遵守医院各项规章制度的前提下，尽自己所能为罕见病患者提供帮助。

图片来源：主办方供图

同为罕见病患者的青年作家刘大铭也出席了本次首映会。作为成骨不全症患者，他同样被专家下达过“生命不会超过三年”的预判，但最终坐在轮椅上取得了世界50强大学的学位。刘大铭认为，除了治疗，心理健康、高等教育和高质量就业对于罕见病患者来说同样重要。他呼吁，尽快出台罕见病领域系统化政策文件、形成社会捐款和基金会“积少成多”的公益力量，以及增强罕见病相关信息及时触达公众和公众参与罕见病宣传的意识。

“一定是先自我接纳，才能够走到社会接纳的这一步。”泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心负责人王芳说。