跨国药企“ALL IN”罕见病背后，国内市场加速破题

图片来源：每经记者 程晓玲 摄

第五届进博会期间，国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员赵琨，分享了自己患上罕见眼疾“投医无路”的经历：在国内“去了几家医院都没弄明白”，最后在加拿大找到眼科医生获得诊断。而即便确诊后，也很难在国内得到治疗，因为“没人研发药物”。

这从侧面反映出我国罕见病领域从认知、诊断到治疗全环节的滞后。近年来，数十万乃至上千万一针的“天价救命药”一度刺痛人们的神经，罕见病逐渐走进公众视野。

2018年以来，国家药监局已累计批准56个罕见病药品上市，共45种罕见病用药纳入国家医保药品目录、覆盖26种罕见病。这个数字，相比全球已知的7000多种罕见病来说，还有很多空白亟待填补。

一个向好趋势是，从官方到市场，各方都在积极推动罕见病走出诊疗困境。不过，这一过程往往涉及医保和监管部门、医院、企业、患者等多环节之间的协调对接，及时推动各方对话无疑至关重要。

11月7日，《每日经济新闻》记者在第五届进博会举行的“中国罕见病药物创新发展论坛”上看到，来自国家卫健委、药监局、医药企业代表及罕见病患者等多方人士坐到一起，坦诚交流各自面临的难点堵点，共同探讨切实可行的解决路径。

背后释放的信号很明确：破题罕见病，每一个环节都不应该缺位。

仅五成医生知晓罕见病“诊疗指南”

事实上，罕见病在我国并不“罕见”。数据显示，全球罕见病患者已超过3亿人，我国罕见病患者超过2000万人，每年新增人数超过20万，其中一半是儿童。

不少专家在论坛上指出，罕见病诊治不仅仅是医学问题，更是社会问题。

诊疗的第一步，是“知晓”。

据赵琨介绍，中国罕见病联盟一组调查数据显示，知晓我国《第一批罕见病目录》的医生约占69%，但对《罕见病诊疗指南（2019年版）》、罕见病保障制度等的知晓率仅为50%、41%。也就是说，相当一部分医生对罕见病的认知还不够。

由于医生知晓率不高，往往导致罕见病患者的误诊率极高，进而耽误及时治疗期。调查显示，多达八成的医生表现出希望提高罕见病诊疗能力的强烈愿望。

海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区（以下简称“乐城先行区”）管理局常务副局长吕小蕾也在论坛上多次提到医生环节的薄弱，希望通过更多的培训“让医生都参与进来”。

近年来，我国罕见病认知度和诊断能力正不断提升。

2018年，国家卫健委、科技部等联合公布我国第一批罕见病目录，共121种疾病被收录其中，标志着我国罕见病救治工作进入新阶段。

2019年，国家卫生健康委遴选324家医院组建全国罕见病诊疗协作网。北京协和医院作为全国罕见病诊疗协作网的国家级牵头医院，建立国家罕见病多学科诊疗平台，“一站式救治方案”让患者平均确诊时间从以往的4年缩短到不到4周。

据了解，北京协和医院国家级罕见病会诊中心每周都会定期举行会诊，通过线上参会的还有来自全国323家罕见病诊疗协作网医院的医生。他们共同为一个罕见病患者和家庭提供诊治方案。

此外，自全国罕见病诊疗协作网成立以来，北京协和医院已牵头在全国22个城市组织开展培训，覆盖医生逾10万人次。

多方发力破解“无药可用”

在论坛上，有国家卫生健康委、乐城先行区、医药企业等多方代表参与的讨论环节，罕见病患者、北京病痛挑战公益基金创始人王奕鸥，特地被安排在了讲台C位。用主持人、北京罕见病诊疗与保障学会副会长刘军帅的话说，就是要突出“以患者为中心”。

但在现实中，罕见病患者仍面临不少困境。一家跨国药企罕见病相关负责人对《每日经济新闻》记者直言，罕见病在国内还存在大量“未被满足的需求”。

其中一个突出问题，就在于无药可用。

针对罕见病患者的治疗药物，因其稀缺性又被称作“孤儿药”。据统计，目前全球已上市约500种“孤儿药”，但国内还有很多罕见病患者面临“用药难”问题。加快引进国外药物成为众多患者及其家属的共同呼声。

哪里有需求，哪里就有市场。包括阿斯利康、赛诺菲在内的多家跨国药企，均在此次进博会上推出罕见病领域的新药“首秀”。

其中，阿斯利康在进博会上首次展示的舒立瑞，作为其中国市场首款罕见病药物，已获国家药监局批准用于治疗成人和儿童阵发性睡眠性血红蛋白尿症和非典型溶血性尿毒症综合征两个超级罕见病适应症，为国内患者提供了新的治疗选择。

阿斯利康全球研发中国中心罕见病治疗领域负责人郭琴告诉《每日经济新闻》记者，舒林瑞早在2018年就已在国内获批。此次首展也意味着，这款早在2018年就已获批的罕见病药物在国内上市在即。

“从上到下，罕见病在阿斯利康就是‘VIP’，所有人都在想怎么样能更早地把国外成熟的产品带到中国。”郭琴说。而这种“ALL IN”罕见病的姿态，也直观反映出这家药企巨头对拓展国内罕见病药市场的期待。

不过，市场加速布局过程中，也遇到一些堵点。郭琴提到，其患者中有一位低磷酸酯酶血症儿童，希望通过乐城先行区引进国外药物进行治疗。但“从1岁多诊断到现在已经2岁多了”，这个孩子还没能等到药物。

换句话说，即便是“先行先试”的乐城，其从审批到引进落地等环节的时效性仍有待提升。

“天价”药物如何可及？

对多数患者来说，“有药可用”，也并不意味着就能用得上、用得起。价格高是罕见病药的一个普遍特征，不少“孤儿药”年均费用都在百万元以上。

药物价格过高、患者家庭无法负担，往往会出现新药引进之后却少有患者用得起药，市场回报低又进一步导致企业减缓后续新药引进的“堵车”现象。

据赛诺菲特药全球事业部中国区罕见及罕见血液病领域负责人俞蕾介绍，此前3款黏多糖贮积症药物加急获批，如今进入国内已经一两年了，真正用药的患者却不到5%。

如何进一步提高患者用药的可及性？

俞蕾呼吁，希望通过完善医疗保障机制和相关激励措施，让整个生态体系流动起来，让参与其中的企业和患者能有更强的意愿加入进来，尤其是针对黏多糖贮积症这类患者数极少的药物。

现场多位专家还提到，希望通过建立慈善捐赠基金的形式，汇聚各界力量为有困难的罕见病患者及家庭提供帮助。

值得注意的是，在医疗保障方面，我国正持续推进国家医保药品目录调整，通过对罕见病药品谈判准入降低用药价格。据统计，2018年以来已通过谈判新增19种罕见病用药进入医保药品目录，平均降价52.6%。

一个典型例子是，在2021年国家医保药品目录调整中，曾经每针70万元的“天价救命药”——诺西那生钠注射液经医保谈判后，以3万余元被纳入医保，为我国脊髓性肌萎缩症患儿带来福音。今年1-9月，使用诺西那生钠的新增患者有2000多人，销售针数1万多针，分别超过去年同期的10倍和40倍。

此外，据阿斯利康相关负责人介绍，在阿斯利康正式宣布成立以罕见病诊疗为主题的青岛区域总部后，将积极推动罕见病相关药物纳入山东当地商保目录。

可以看到的是，尽管推动罕见病走出诊断难、治疗难、用药难、保障难等困境任重道远，但各方均在努力破题。