患病率低于百万分之一、国内患者仅数百人，面对“超罕见病”，专家呼吁建立多层次医疗保障体系

在诊断、治疗、保障上存在困难的罕见病患者群体，日益受到国家和社会各方面的关注。通过制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、推动罕见病药品纳入医保等措施，国家各部门和社会各界正共同助力罕见病诊疗与保障。

然而，还有一些疾病，像溶酶体贮积症中的戈谢病、庞贝病、法布雷病等，目前确诊的国内患者仅数百人，和落地治疗人数为数千人的罕见病相比，这几种疾病是典型的“超罕见病”。对于超罕见病来说，在量价挂钩原则下，治疗药物费用高，患者负担重，成为超罕见病保障所面临的最大挑战之一。

8月21日，国家卫健委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员谢俊明通过视频接受了包括《每日经济新闻》在内的媒体专访，介绍了罕见病诊疗与保障的中国方案。

中山大学附属第一医院东院院长黄海威8月22日书面回复采访时建议：探索建立针对超罕见病的医疗保障体系，需要有效串联医疗、医药和医保三个环节，探索形成“三医联动”，并引入社会公益组织和企业等外部力量的支持，从而形成“1+N”的多方保障模式。

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罕见病中的罕见病

最近几年，“渐冻人”、“玻璃人”、“企鹅人”等名词逐渐被公众关注，而这些我们熟悉的名字，其实代表着一个个难以治愈的罕见病。因为人口基数庞大，罕见病在中国并不罕见。根据弗若斯特沙利文和北京病痛挑战公益基金会联合发布的《2022中国罕见病行业趋势观察报告》（下称《罕见病报告》），全球范围内已知的罕见病超过7000种，全球各类罕见病患者总数已超过3亿，其中中国大约有近2000万名各类罕见病患者。

根据中国的罕见病定义，在中国14亿人口的范围内，如果一种疾病的发病人数在14万以内，即万分之一的发病率，这种疾病即为罕见病。谢俊明介绍，如果一种疾病的发病人数在1400人以内，即发病率低于百万分之一，那么这种疾病就是罕见病中的罕见病，即超罕见病。与罕见病患者人数相比，“超罕见病”的患者人数完全是两个数量级的。

黄海威表示，相较于一般的罕见病，超罕见病有三点需要特别关注：一是发病率更小、更为罕见，其所在医院长期随访治疗的法布雷病患者仅有5例；二是诊断率更低，从发病到明确诊断的时间更长，有些患者需要耗时十年、辗转多家医院才能确诊；三是其药物供给来源更少，药品价格更加昂贵，以至于确诊后真正能够得到治疗的患者更少。

黄海威曾经接诊了一名30多岁的超罕见病患者。“他一出生就全身少汗，10岁左右开始出现四肢肢端疼痛，随后越来越严重，痛起来睡都睡不了。他也去医院看过，但是都没有什么明确的诊断。”黄海威介绍，该患者20多岁时在体检时发现了尿蛋白阳性，但是一直都被当成是慢性肾炎治疗，治疗效果也不好，直到2年前做了肾穿刺活检和基因检测才明确诊断为法布雷病。而此时，他的肌酐已经明显升高，不得不靠定期透析维持生存。

“该患者去年开始在我们这里用酶替代治疗，病情得到了控制。但是很可惜，他的肾脏功能已经非常差。他还非常年轻，只能一边治疗，一边等待肾移植。”黄海威称，患者从出现肢体疼痛到确诊法布雷病用了20年，如果可以早一点诊断出来，早5年开始用酶替代治疗，他的肾功能很可能就能保留下来，也不至于这么早就需要等待肾移植。 

罕见病诊疗的中国式探索

跟罕见病一样，长期以来，超罕见病患者面临着“诊断难、治疗难、保障难”。

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谢俊明认为，超罕见病在临床诊疗过程中，目前仍然存在着三大难点：一是认知难，很多医务人员和普通民众对超罕见病缺乏足够的认知，此外政策制定者如果以常见疾病、一般罕见病的概念去认知超罕见病，也是会有问题的。二是保障难，孤儿药相对来说价格高昂，现有的政策无法完全覆盖超罕见病患者的用药难题，需要特殊的补丁政策来解决。三是支付难，研发超罕见病药物的企业可能面临着亏损的局面，相关支付政策如何支持药企进行研发，这也是需要明确的。

中国的罕见病诊疗已经历了15年的探索。谢俊明评价：“中国的罕见病诊疗与保障走出了一条独特的中国方案。”

2018年5月，国家卫健委等五部委联合发布了《第一批罕见病目录》，该目录共涉及121种疾病，相关部门首次以目录的形式界定罕见病，被视为罕见病最初最具里程碑的政策节点。

为破解诊断难和治疗难，2019年，国家卫健委遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院，组建了全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用。

“十年前，一个罕见病患者要经过十次初诊才能最终确诊，现在已经把从初诊到确诊的次数降低到一两次，这就是我们诊疗协作网要做的事情。”谢俊明说道。此外，通过医保谈判，很多针对罕见病的创新药得以进入国家医保目录。

黄海威也提到，2022年2月，由中山大学附属第一医院牵头的广东省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组在穗成立，省内20家核心医院成为首批协作组成员单位，旨在以溶酶体贮积症这组可诊可治的罕见病作为切入点，“以点带面”探索提升广东罕见病诊疗能力。

“协作组的成立可以帮助缓解当前患者‘难诊断、难治疗和难管理’的三大难题，提升省内罕见病筛查和诊断能力，构建和完善罕见病治疗与管理可持续生态体系，惠及更多罕见病患者。”黄海威称。

溶酶体贮积症是一组可诊可治的超罕见病。为推动溶酶体贮积症患者早筛早诊，2020年5月，北京健康促进会主办的溶酶体贮积症高危筛查项目正式开启。据悉，在两年多的时间里，该项目筛查了一万两千多名疑似患者，最终有几百名患者获得了确诊，这些患者得以较早接受治疗。

超罕见病支付难题待解

药价是超罕见病保障所面临的最大挑战之一。

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某业内人士曾向《每日经济新闻》记者透露，所有的药物价格均参考一个分子除以分母的分式规律，分子为药物成本加上药企的合理利润，分母则为患者人数。对于超罕见病来说，一方面，患者数量极少；另一方面，药物研发和生产成本较高，同时药企还需负担诊疗体系建设及患者援助的长期投入。“超罕见病患者人数为百人数量级，在量价挂钩原则下，人均分摊的治疗费用就远高于常见药物价格。”该业内人士称。

在2021年底的国家医保目录谈判中，用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的诺西那生钠注射液经过谈判后，由70万元一针降至3万余元一针，国家医保目录也实现了高值罕见病药物的零突破，一时引发舆论热议。《罕见病报告》显示，基于《第一批罕见病目录》中的121种罕见病，86种罕见病在全球有治疗药物，其中77种罕见病在中国有治疗药物；在2021年国家医保谈判后，已有58种药物纳入国家医保，覆盖29种罕见病。

尽管已经有高值罕见病药物以“地板价”纳入国家医保目录的案例，但国家医保目录无法为所有高值罕见病药物托底。国家医保谈判药品基金测算专家组组长郑杰曾公开表示，目前国家医保目录内所有药品年治疗费用均未超过30万元，并且未来国家医保局将“坚决杜绝天价药进医保”。

上述业内人士认为，对于超罕见病治疗费用来说，不仅要看单价，还要看总价，“因为超罕见病患者的数量是极少的。”

黄海威表示，在超罕见病的支付保障方面，其非常认同“1+N”的多方保障机制：“1”代表由基本医保做支撑，“N”则包括建立针对罕见病的专项支付、引入商业保险、寻求社会公益慈善基金的支持等多种支付方式。“要有机地串联医疗、医药和医保，真正实现三医联动。解决罕见病的支付问题，需要各方面共同的努力。”黄海威称。

在针对罕见病的用药保障实践中，浙江省建立了专项基金与大病保险并行的模式。“浙江模式”下，罕见病患者每年自费上限不超过10万元。谢俊明透露，浙江省罕见病基金大概规模为1.2亿元到1.3亿元，相当于全省每人每年付2块钱，一年大概会用掉60%的基金。

“切实解决超罕病患者因病返贫、因病致贫的问题，脚踏实地来实现共同富裕，是浙江建立罕见病地方保障模式的基本出发点。未来，我们希望探索发展包括大病医疗保险、医疗救助、政策型商业保险、企业和慈善帮扶等多层次的保障机制，充分引导社会各方力量在罕见病用药保障中发挥积极的作用。”谢俊明称。

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