搭建基因测序全产业链 贝瑞基因为国人健康保驾护航

▲贝瑞基因董事长高扬

2010年5月，贝瑞基因在北京成立。对于一家立志成为全球卓越的基因科技公司来讲，贝瑞基因一出生便搭上了国民对于优质医疗具有迫切需求，和国家对于生物科技、健康产业不断给予扶持的快车。

九年时间，公司逐渐搭起了从上游仪器和制剂市场，中游遗传病、肿瘤检测（尤其是早诊）等，和下游消费市场的全产业链；能够服务消费者从出生，到日常起居活动，重大疾病等多个领域。今年上半年，贝瑞基因净利润首次领先国内上市基因科技公司。

贝瑞基因董事长高扬在近期对外表示，中国在基因测序领域的发展令人瞩目，尤其是近五、六年在出生缺陷领域展示的技术、网络和临床数据，一线专家的临床共识，都已经超过美国的水平。

NIPT技术领跑者

外界熟知贝瑞基因，多源于其NIPT 技 术（Non- invasive Prenatal Testing，即无创产前基因检测）。2011年，凭借技术的创新和对市场的洞察，成立仅一年的贝瑞基因将NIPT技术成功用于临床。

在对于如唐氏综合征等重大出生缺陷疾病的筛查上，NIPT技术具有革命性的创新。仅需采集孕妇静脉血，并利用基因测序技术进行检测，可以从中检测胎儿是否患三大常见染色体疾病。

2011年，普通消费者对于基因检测这一名词，一定是陌生的。但我国新生儿缺陷问题，每年困扰近百万家庭。

检测唐氏综合征依靠传统“唐筛”，羊水穿刺等侵入性手段，能精准检测胎儿是否患有唐氏综合征等重大出生缺陷疾病，但复杂的临床操作不仅使得有资质进行羊穿手术的医院数量有限，又可能导致的孕妇宫内感染，增加胎儿流产风险。

而贝瑞基因NIPT检测一经推出，强大的临床需求迅速得到释放。据公司2019年半年度报告，贝瑞基因常规的NIPT检测已经为累计超过300万的孕妇提供服务，覆盖5000多种疾病，检出上万例阳性病例。

作为全球率先研发并成功在临床推广NIPT技术的公司，贝瑞基因如今又推出了NIPT Plus检测。在不改变原NIPT检测临床流程，不增加采血量，不延长报告周期的情况下，NIPT Plus成为了国内首个覆盖100种胎儿染色体疾病的无创产前检测。

与此同时，一项历时4年、近10万人NIPT Plus大规模前瞻性随访研究结果已发表在国际权威学术杂志《自然》的子刊《医学遗传学》上。该研究表明NIPT Plus能够有效提高临床胎儿染色体异常的检出率，为将来NIPT Plus作为一线孕期妊娠筛查方法提供了强有力的证据。

癌症早诊推动者

今年3月1日，国家科技重大专项“病毒性肝炎相关肝癌人群预警和早诊试剂盒及相关设备研发”启动会在上海举行。值得注意的是，该课题是由贝瑞基因作为责任单位，联合海军军医大学东方肝胆外科医院、南方医科大学南方医院、中南大学湘雅医院等29家单位共同实施。

“这次是参与重大专项的单位和专家，在各自细分领域拥有领先技术或丰富实践经验，尤其是临床经验”，高扬对媒体介绍。

据了解，该项目在“十一五”“十二五”专项前期研究基础上，将继续重点围绕病毒性肝炎、肝硬化、原发性肝癌，针对已确定可作为诊断慢性肝炎转化为肝癌的分子标志物，依托具有自主知识产权核心技术研发新型预警和诊断试剂盒及POCT早期诊断设备，进一步完善肝脏疾病诊断和治疗全方位的解决方案，填补该领域空白。

与此同时，今年3月底在北京举行的第四届中美医院管理研讨会暨首届C3中美健康大会上，贝瑞基因宣布PreCar肝癌早筛项目的重大突破。在今年9月CSCO大会上，PreCar肝癌早筛项目宣布其前瞻性临床研究取得重大进展：基于贝瑞基因成员企业和瑞基因自主开发的肝癌患者分类模型，项目较现有诊断金标准提前6~12个月筛查出极早期肝癌患者，转癌比率较完成随访患者的整体转癌率富集了13倍以上，显示出优异的预警筛查性能。这些患者的5年生存率有望提升5倍以上，同时获得更高的治愈机会。

根据国内外公开信息，PreCar是全球同类研究中规模领先、进展迅猛的肝癌早筛临床研究项目，也是目前唯一公布前瞻性研究数据的同类项目，更是同类肿瘤早筛早诊研究中性能数据振奋人心的一个由国人牵头组织的项目。

肝癌早筛项目，是贝瑞基因布局癌症早筛市场的重要一步。业内人士透露，与目前已经广泛应用在遗传疾病领域的NIPT相比，基因检测技术在肿瘤治疗领域将拥有更大的发展空间。

而事实上，贝瑞基因对于癌症领域的重视，更早则体现在公司于2017年将肿瘤事业部剥离成立了和瑞基因。后者获得了8亿元增资用于肿瘤早诊的研发以及其他肿瘤业务的经营性投入，这也是当年国内肿瘤基因检测领域最大的单笔投资。

这一方面体现了贝瑞基因对于国内癌症早诊领域的前瞻性，另一方面则是与国家层面的健康战略不谋而合。

今年2月，国务院常务会议指出，要加快完善癌症诊疗体系。坚持预防为主，推进癌症筛查和早诊早治，努力降低死亡率。强化科技攻关，支持肿瘤诊疗新技术临床研究和应用。

高扬介绍，过去三到五年全世界肿瘤的诊断主要分为两种，晚期的液态活检，和早期的早诊早治。“越早诊断出疾病，就能降低整个（治疗周期）的综合费用。一些全新的，基于基因测序的方法在里面会起到非常重要的作用。”

今年9月，和瑞基因又与上海胸科医院签约，双方将成立“上海胸科--和瑞基因精准医学研究中心”，进行胸部肿瘤精准治疗临床研究和前沿科学研究，并以科研带动临床转化和技术产出，为肿瘤患者提供精准的个体化治疗方案。

进入更多疾病的领域

全基因组信息时代已经到来，对于在NIPT、癌症早诊领域进行广泛布局的贝瑞基因来说，将基因测序推向更多疾病领域，就能够为更多民众的健康保驾护航。

今年6月，国家药监局核准了贝瑞基因与Illumina公司共同开发的桌面式基因检测仪NextSeq CN500适用范围变更。该机型此前被限定用于NIPT检测，如今则被允许应用于人体疾病的临床基因检测。

事实上，临床上多个疾病领域，如肿瘤学、遗传疾病、生殖健康等，都迫切希望通过基因检测进行临床辅助诊断。与此同时，一批国产创新药企业的崛起，在靶向药、免疫治疗领域，国内患者用药需求将得到更进一步满足。市场对于癌症基因检测伴随诊断的需求，也在扩大。

而随着NextSeq CN500已跨越NIPT进入人类疾病的临床基因检测，成为可以落地医疗机构，并可即刻开展大规模临床基因检测的NGS（二代测序技术，next generation sequencing）通用型平台。高扬对媒体表示，未来三到五年，有望成为临床基因检测的一个集中爆发期。

此外，在高扬看来，NextSeq CN500适用范围变更，最重要的意义在于能够鼓励贝瑞基因、和瑞基因以及公司的合作伙伴“持续地进行基因检测相关的方法学或者研发投入，持续去进行临床实验的尝试。”

《“健康中国2030”规划纲要》提出，全民健康要“落实预防为主，推行健康生活方式，减少疾病发生，强化早诊断、早治疗、早康复，实现全民健康。”

而回望贝瑞基因一路走来的九年，公司不仅始终立足于通过基因测序技术，为降低我国遗传出生缺陷、提高人口健康水平做出贡献。也在全球基因科技竞争中，书写出了中国企业浓墨重彩的一笔。