我们都是罕见病“携带者” 生来有着7组缺陷基因

    每日经济新闻 2019-03-12 23:20

    在记者接触的多位罕见病患者当中,有的比较明显,是通过代际遗传,但也有父母并没有相同病症,只是由于患者后天基因突变。而在每个人的基因中,平均都有7到10组基因存在缺陷,换句话说,只要生命在繁衍,就有发生罕见病的可能。

    每经记者 刘晨光    每经编辑 文多    

    图为一个小朋友在展示世界血友病联盟会徽。图片来源:视觉中国

    罕见病,虽然它们统称为这个名字,但在中国庞大的人口基数面前,这个群体也有近2000万人,罕见病离我们并不算太远。

    从血友病、侏儒症,再到蝴蝶宝贝……罕见病,是全球已知的7000多种罕见疾病的统称。

    80%罕见病是由于基因缺陷所导致的遗传病,但是,每个人的基因中,平均都有7到10组基因存在缺陷,换句话说,只要生命在繁衍,就有发病可能。

    随着社会的发展,罕见病的治疗目前得到了多方面的关怀,并推动着疾病治疗。

    2018年5月,《第一批罕见病目录》公布,其中收录了121种罕见病,这是我国首次以疾病目录的形式界定何为罕见病。此外,借助网络,防治罕见病的民间组织也在蓬勃发展。

    罕见病离我们有多远?

    你也许惊讶,中国真的有2000万罕见病群体?要知道,罕见病不一定能从外表看出来,还有很多看不出来的,主要影响的是身体脏器。

    以七色堇罕见病联盟创始人、遗传学博士欧阳笠对《每日经济新闻》记者的举例来说,比如血友病即是出血之后,很难止住;蝴蝶宝贝,患者皮肤和蝴蝶翅膀一样脆弱,一碰即破;得了侏儒症的患者,身高会十分矮小。

    这些其实是比较为人所熟悉的罕见病了,但这些患者的情况从外表并不容易看出。而疾病的来源,更不可能被肉眼发现。

    在记者接触的多位罕见病患者当中,有的比较明显,是通过代际遗传,但也有父母并没有相同病症,只是由于患者后天基因突变。

    患者后天基因突变,这就增加了各种可能。

    罕见病发展中心创始人黄如方。图为2013年,他在第二届中国罕见病高峰论坛上。图片来源:视觉中国

    具体来说,据黄如方介绍,在全球已知的7000多种罕见病中,有80%是由于基因缺陷所导致的遗传病。而每个人的基因中,平均都有7到10组基因存在缺陷,换句话说,只要生命在繁衍,就有发生罕见病的可能。如果父母恰巧有同样的基因缺陷,孩子患罕见病的比例就很高。

    约50%的罕见病在出生时或儿童期发病,基因疗法和生化指标筛查,是当下重要的治疗、检测方向。

    欧阳笠表示,小孩出生后通过生化指标筛查罕见病项目是一种非常重要的手段,目的是早检查、早治疗。我国在诊断技术已经达到国际先进标准,“但要实现大范围几百种罕见病的筛选还需要时间”。

    诊疗方面,欧阳笠介绍说,伴随着基因治疗技术本身的技术发展,且国外很多罕见病是单基因病,基因疗法技术的潜力很大。

    面对复杂多样的罕见病症状,黄如方更是认为全世界最先进的方法就是基因治疗,当然话不能说满,“现在最大的挑战在于,基因治疗技术的稳定性并不高,还有很多疾病在基因治疗的方法上很难实现突破,目前全世界在眼科还有血液科有一些尝试,有成功案例,但从整体上来说,基因治疗产品非常少。”

    而相关企业也一直在进行积累。金域医学广州公司执行总经理马骥介绍,自2015年开始,金域医学就开展了许多与神经免疫相关的罕见病的检测,截至目前积累的分子遗传病样本量达到6万例、罕见病阳性样本超过4万例,对临床诊断及“孤儿药”的研发具有重大意义。

    防治体系正在形成

    对于罕见病的防治,宏观层面也一直在努力。

    利好政策不断推出,罕见病受扶持的力度越来越大。2015年以来,我国在“孤儿药”政策上做出了多轮革新。2018年5月22日,多部门联合发布《第一批罕见病目录》,共计收录121个病种,迈出了罕见病用药扶持的重要一步。

    在政策推动下,罕见病药物的审批提速。根据罕见病发展中心发布的《中国罕见病药物可及性报告2019》,截至2018年12月底,有13种罕见病药品通过优先审评审批申请上市,涉及《第一批罕见病目录》中10种罕见病。

    一些还没有在国内上市的药物也将有“合法身份”。2018年12月,国务院决定在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区,对先行区内医疗机构因临床急需进口少量药品(不含疫苗)的申请,由海南省人民政府实施审批。

    不过,在这条“抗罕见病”之路上仍有一些经验需要借鉴。欧阳笠认为,降低罕见病患者负担,可以和跨国药企通过赠药的模式,为患者提供一部分稀缺药品。此外,加强罕见病的科普宣传至关重要,国内学者可以多参加、组织国际类罕见病会议。

    “要建立非常良好的关于罕见病用药的审评审批制度,加快临床急需的药物审批,同时形成一系列的税收减免。”黄如方指出,药物上市之后可以根据实际情况,逐步进入医保,有效的治疗药物,尽可能提供医疗保障。

    图片来源:摄图网

    民间公益组织作用日益凸显

    与此同时,一些民间人士也在罕见病的防治中发挥着不可忽视的重要作用。在黄如方看来,民间组织非常了解患者的需求,进而把需求可以和不同的利益方进行沟通和对接,同时也可以提供一定的解决方案,可以发挥很好的沟通作用。

    小胖威利罕见病关爱中心林主任,则是因为女儿患病决定投身公益事业,他的女儿直到11岁才确诊,期间走了无数冤枉路、耽误病情,为了让更多的小胖威利患者早日找到正确诊疗途径,他发起成立了关爱中心。

    还有一些罕见病患者边治病边投身公益事业。知乎网友蚂蚁菜在17岁就被确诊为血友病,已经有40多年抗病史的他,常常出现在知乎上。因为血友病的治疗药物逐步纳入国家医保目录,蚂蚁菜的经济压力大幅减负。为了帮助更多人,蚂蚁菜平时在知乎和七色堇平台上发布一些科普血友病的文章,用他的亲身经历感染更多病友,帮助他们找到正确的治疗方式。

    在蚂蚁菜看来,血友病如果早发现、用药得当,患者完全可以参与一些正常人从事的工作,“我主要是发现较晚,行动能力有些受损,但由于我完成了学业,可以在家里教书”。

    还有一些资源更为强大的医疗机构、临床医生,也正积极地支持罕见病治疗。

    3月9日,广东省肌病与周围神经病专科联盟宣布成立,联盟成员覆盖了广东省内21个地级市,囊括了南方医科大学南方医院、中山大学附属第一医院等逾50家医院。另外,金域医学等可以提供从筛查到诊断(血液、病例、基因)的检测机构也加入其中。

    这个联盟的发起人之一,就是现任中华医学会神经病学分会神经病理学组委员的蒋海山。蒋海山对《每日经济新闻》记者表示,《第一批罕见病目录中》的121个罕见病中,属于肌病与周围神经病范畴的就占了30多种。神经内科中罕见病病种多,加上单个病种患者数量少,给神经内科医生诊治带来不小挑战。“目前,广东省各地区各级医疗单位存在医疗资源不均衡情况,导致肌病与周围神经病临床治疗容易存在不足或者过度治疗情况。”蒋海山说道。

    但或许通过公益组织联动,可以推动医院之间进行诊疗协作,进而促进罕见病药物研发。

    中山大学附属第一医院神经科的张成教授认为,如果医院可以联盟的话,依靠联盟的力量,可以提高药物可及性。通过联盟来寻找合适的药物、评估药物的安全与风险如何、制定这个药物的使用方案等,之后在联盟内的医院进行推广。

    “随着医学科学的进步,原来一些没有治疗方案的药物,将有可能获得治疗,但需要更多的医疗机构和人员协同参与,共同研发,而在这方面,联盟具有巨大的优势,可以联合更多的专业人员协同参与工作,为攻克这些难点起到更多作用。随着社会各界对罕见病诊治的重视,医院间的协作有望增多。”蒋海山说。

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