从“诊断”到“治疗” 肿瘤领域或成基因测序技术临床切入点

由于精准医疗的核心技术——基因测序技术已在国内市场得到快速发展，属于精准医疗的时代正逐渐到来。但《每日经济新闻》记者注意到，目前基因测序的应用主要集中在无创产检及肿瘤诊断。比如，今年8月，广州燃石医学检验所有限公司（下简称燃石医学）的肿瘤NGS（高通量测序技术）检测试剂盒获批上市，是我国完成的第一例对肿瘤二代测序试剂盒的临床认证。

那么，基因测序直接参与疾病的临床治疗何时能广泛运用？9月21日，贝瑞基因（000710，SZ）子公司也联合国家肝癌科学中心宣布，PreCar项目最新先导试验数据显示，在特定情况下，项目组对肝癌检测灵敏度超过90%。而在未来，肿瘤疾病有望成为基因测序技术进入临床的主攻项目。

贝瑞基因（000710，SZ）子公司福建和瑞基因科技有限公司（下简称和瑞基因）与国家肝癌科学中心、广州南方医院共同发起了“PreCar”肝癌早筛项目。

“早发现早治疗”一直是治疗肿瘤的指导原则。基于这一特点，和瑞基因CEO周珺透露，“PreCar”项目最终希望实现多个癌种上的早期诊断。因此，项目选择了其中几个最重要的肿瘤种类作为首期切入目标，而肝癌与肺癌是对中国人危害最大的瘤种，在临床上有非常大的需求。

“对于肝癌、肺癌，比较容易从血液中看到想要看到的早期信号。我们希望搭建一个平台，把血液里的‘信号’通过基因检测的手段和蛋白检测手段在相关项目里全部检测一遍。”周珺表示：“这个思路在肝癌上可以做，未来在别的癌种上也可以实现。”

根据“PreCar”项目组21日晚间公布的先导试验数据：在特异性95%的情况下，肝癌检测的灵敏度超过了90%；即使把特异性标准设置在99%，灵敏度也达到了87%。周珺认为，先导试验的完成印证了项目组的研究思路，让后期研究可以更加顺利。

“肿瘤检测如果能和遗传疾病检测结合起来，人刚出生的时候就知道遗传疾病的存在与否，到后面再把后天罹患的疾病（如肿瘤）结合起来，这就形成了全生命周期的很长的产业链。”贝瑞基因CEO周代星介绍说。

纵观基因测序全产业链，上游为仪器耗材产业，中游为检测服务产业，下游为大数据、基因治疗以及基因消费产业。

“如果仅仅是诊断的话，今后的行业发展一定是有限制的。”周代星此前曾对媒体表示，基因治疗是正在迅速崛起的、并且有前景的治疗手段。

而目前在世界范围内，监管层面对于基因治疗在肿瘤方面的信任及认可度也都在逐步攀升。2017年美国FDA批准的3个基因疗法中，有两个与肿瘤相关。而在中国，药监局先后批准了燃石医学和北京诺禾致源生物信息科技有限公司基于NGS的肿瘤用药诊断（组织活检）试剂盒，“说明监管层面对这个行业已经做了足够的了解，对行业来说是很大的利好消息。”周代星认为。