周代星：基因检测正在造福社会 但不是万能的

百年古建筑协和礼堂里，贝瑞基因CEO周代星正在介绍基因检测的历史和未来，专业名词贯穿起他四十分钟的讲述，台下坐着来自全国各地医学院的学生代表们。语毕，一名学生紧扣热点话题向他提问，“怎么看待最近华大基因汪建提出员工活到100岁的事情？”

一般意义上的基因检测分为消费级和临床医学两种，贝瑞基因属于后者。医学类基因检测专业度高、针对性强，一些医生熟知，但普通人往往难于了解。“100岁”说法一出，医学基因检测更显得扑朔迷离。

在周代星看来，目前临床医学的基因检测作用是用药指导、治疗方案决策，以及对一些遗传病及缺陷的筛查。他坦言，从1980年至今，人类的寿命增长其实不多，相比于寿命长短，如今人们更在意生存质量提升。另外，全球百岁以上多数是女性，疾病、烟酒、运动习惯等后天因素都影响着人的寿命长短。“基因不是万能的，外界因素占很大比例。”周代星说。

应正视基因的复杂性

提及对基因检测行业的期待，周代星说，首先希望遗传病筛查能够尽量得到推广，成为常态性的检测。同时，肿瘤早期、极早期诊断也在积极研究，希望看到更多可转化的临床应用成果。现阶段基因技术的临床应用仍是检测，周代星也期待着未来能够进入治疗领域。

贝瑞基因的肿瘤检测产品，目前主要是“昂科益”肿瘤分子诊断产品，可以用于肿瘤确诊、肿瘤抗药性检测和药物选择、肿瘤进程检测等。以肺癌为例，近年来治疗方法的发展非常迅速，其中靶向治疗有近10种药物，专门针对某些基因突变，如果患者没有这类突变，那么药物不但无效反而会有一定副作用。约有七成的患者难以通过传统的组织活检来获取准确的突变信息，通过基因检测患者血液，就可以解决这一难题。

2016年9月的全国肿瘤大会上，来自浙江省嘉兴市一个医院的主任曾作为演讲嘉宾，讲述自身患肺癌的经历。周代星说，刚开始这名医生取到组织进行活检，依照结果应用特定的靶向药，几个月后有明显效果，肿瘤缩小，大家都很高兴。但几个月后，肿瘤不再缩小，作为一名医生的直觉是出现抗药性，但需要检测来确定新的用药。此时他难以取到组织，也试过一些血液检测，但效果不佳。于是，这名医生找到周代星，通过“昂科益”检测确定了抗药性，依照结论调整用药，没有多久就有了很好的疗效。“几个月后在杭州，他看到我就给了我一个大大的拥抱，说太谢谢了，检测帮了我巨大的忙。”

无创DNA产前检测涉及到更多的临床案例，类似的故事有很多。周代星说，医生以前用传统的技术，即血清筛查，有大约5%的孕妇会查出唐氏综合征阳性，但其中大约只有1%是真正的阳性。医生照例会推荐做羊水穿刺，以便进一步诊断，但因为准确率低，大家不一定都去。过了一段时间家里人回来对医生说，生了一个唐氏综合征的小孩，怎么办？医生们也无可奈何。周代星说，这是技术的问题，和医术其实没什么关系，但医生仍然非常沮丧，对责任心强的医生来说，没查出来的打击特别大。无创DNA产前检测在临床推广后，很多医院几年下来没有出生过一个唐氏综合征的小孩。

谈到外界对基因检测的误解，周代星马上说，“我们做基因检测的人很想说，基因检测是非常科学严谨的，但基因检测绝不是万能的，有些宣传可能在误导人”。周代星说，基因其实很复杂，比如一个人的身高不完全取决于基因，而决定身高的基因也是非常多的，每个基因的贡献不同。同时外界的后天因素也是非常重要，“不是说某个人有某个突变，就能成为天才了。后天努力是成为天才的主要原因。”

显著提高寿命难实现

尽管有着多年从业和科研经历，但听到“员工必须活到100岁”的消息时，周代星仍在想，这会不会让外界对基因检测行业产生误读。

周代星介绍道，目前能够应用于临床的基因检测主要是3类，分别是微生物检测、遗传疾病检测、肿瘤检测。其中，微生物检测目前已经做得比较完善，自从上世纪80年代PCR技术出现后，对微生物的检测更加精准，能够具体的知道菌种、有无抗药性，并基于此对用药方案进行调整。

贝瑞基因目前主要做的是遗传疾病和肿瘤两大类的基因检测。周代星坦言，基因检测技术发展之前，人们对于遗传疾病其实没有太多办法，属于“逆来顺受”；如今基因检测能够给人们提供基因信息，判断是否具有先天性疾病。例如唐氏综合征就是染色体异常导致的疾病，患儿有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。目前在先天性遗传疾病筛查和诊断领域，贝瑞基因相继推出了贝比安无创DNA产前检测及科诺安、科孕安等检测服务，遗传病筛查与诊断的检测体系在日益完善。

“目前我们在做的和在研发的，不是针对单一的某个疾病，而是几百个乃至上千个疾病的检测，这对人的改变会非常大。”周代星谈起基因检测的发展路径说，将来肯定会逐渐形成一套标准体系，能够更加明确地知道每个人有哪些潜在遗传病。

肿瘤的早期诊断是近年来贝瑞基因积极布局的重要方向。癌症之所以难以对抗，很大程度上是早期难以发现。例如，肝癌在我国位列癌症高发第二位，早期症状无特异性，被诊断时多已处于中晚期，治疗手段非常受限。今年4月22日贝瑞基因旗下的和瑞基因参与发起全国多中心、前瞻性万人队列肝癌极早期预警标志物筛查项目，向肿瘤早期诊断迈出一步。“癌症如果能在早期查出来，是非常大的进步，患者的生存期可能会成倍增长，甚至是可以治愈癌症”，周代星说。

事实上，即便以基因检测对遗传病、肿瘤进行筛查和干预，周代星认为大幅延长人类寿命仍难实现。谈及对贝瑞基因员工的期待，周代星笑称，“我也希望大家都能长寿，大家的意愿都是一样的。”在周代星看来，员工能够有自在、健康的生活，有活力有创造性比什么都重要，公司不需要设置过多的不必要的条条框框。人们的追求正在从长寿转向有质量的健康生活，这也是近年来更看重的生活态度。“只要聪明、勤奋、有创造力，我们不在意人长得胖瘦，欢迎到贝瑞来工作。来了之后，也不强求大家能活多少岁，只要快乐健康地生活就行，”周代星笑着说。