在罕见病中大多数是遗传性基因缺陷所致，需要通过基因检测来诊断。系统评估全基因组测序在不明原因智力落后/发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果的临床研究项目10日在上海启动。该临床研究项目将通过临床表型与基因型关联，统计分析中国人自己的临床应用和共识，进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。（中新网）
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