“基因检测行业走到今天，我一直认为未来会越来越信息化，依靠信息、利用信息，把这个行业变得更加智能化。”贝瑞基因CEO周代星说。
成立于2010年的贝瑞和康，致力于高通量测序技术在基因诊断领域里的临床应用，在基因检测行业一直颇受瞩目。近年来，这一名字则更为资本市场熟知，2017年8月贝瑞和康成功通过*ST天仪(000710，SZ)借壳重组，正式登陆深圳证交所，变更后股票简称为贝瑞基因。
近年来，资本市场上基因概念不断升温。在贝瑞基因7年多的发展历程中，凭借自主研发的核心技术，该公司率先将人类基因组测序技术实践于临床检测，是将基因测序技术实现临床转化的行业领导者。
目前在基因检测行业中，无创产前检测（NIPT）是主要应用领域之一，贝瑞基因则是此领域的先行者和开拓者。在先天性遗传疾病筛查和诊断上，贝瑞基因开发出具有全套自主知识产权的贝比安无创DNA产前检测技术，最早实现了胎儿染色体疾病的无创式产前检测，并在遗传病筛查和诊断领域持续不断深入。
同时，贝瑞基因在肿瘤分子诊断领域也在不断推进，成功推出了国际领先的基于高通量测序技术的肿瘤分子诊断产品，并通过产前检测、遗传病检测及肿瘤检测领域累积的数据，构建了具有中国人群特色的基因组大数据库。9月12日，贝瑞基因与百洋智能科技在北京签署合作协议，双方将利用各自资源，有效促进Watson for Genomics（简称WfG）在中国的落地发展，这也是WfG解决方案首次引入到中国的肿瘤治疗体系。
正如周代星所说，希望未来十年能够实现肿瘤全过程的良好管理，希望在更短时间实现一部分肿瘤或大部分肿瘤的早期发现和诊治，贝瑞基因的业务布局及对外合作，亦在不断印证着这一发展路径。
基因科技领域的产业链分为样本采集、基因测序和软件分析，如果大规模应用必须建立在海量基因数据的积累和解读基础之上，所以基因测序产品和生物信息分析是基因检测细分市场的瓶颈和核心，其中的数据解读是整个行业最有价值的部分。
正因如此，贝瑞基因近年来积极开展对外合作，希望提升精准解读数据的能力。2017年9月12日，贝瑞基因与百洋智能科技在北京签署合作协议，双方将利用各自资源，有效促进Watson for Genomics（Watson基因解决方案，下称WfG）在中国的落地发展，这标志着WfG解决方案首次引入到中国的肿瘤治疗体系。
IBM Watson for Genomics即IBM Watson基因解决方案，以机器学习和人工智能为基础，对于临床医学文献搜索与基因信息解读，提供了一种新的选择方案。今年年初，百洋智能科技成为IBM Watson Health中国地区的主要战略合作伙伴，贝瑞基因与百洋智能科技的合作，将成为IBM Watson for Genomics在中国基因测序行业的首次正式落地。
“借由我们今天跟IBM Watson的合作，我们把IBM Watson结合进我们整个大的系统里面，提供更多医学文献数据库的结合，让这整个系统除了有分子层次的基因数字之外，还有更多的医学文献跟现有数据的一加持，让整个系统更加完善。”贝瑞基因肿瘤事业部总经理王帘读说。
多数肿瘤的发生和发展，伴随多个基因的多种变异形式。人体所携带的癌症相关基因近500个，会有近1000万种基因变异表达方式，但目前全球领先的非人工智能基因测序公司可识别的基因变异种类最多不超过10万个。人工解读如此复杂及海量的肿瘤基因变异信息，往往需要耗费大量的时间；同时，由于解读人员水平参差不齐以及基因数据库匮乏等问题，在解读过程中难免遗漏，因此肿瘤精准治疗需要一个精确且无遗漏的智能决策助手。
美国知名癌症研究院北卡罗来纳大学莱恩伯格综合癌症中心对WfG进行了综合的评估研究，一年内，每周入组20例肿瘤患者，WfG不仅在10分钟内完成了专家团队耗费一周的解读，而且WfG解读结果和专家团队推荐方案一致性达到99%，同时也为30%以上的患者提供了更多的靶向药物选择。
WfG解决方案的诞生，是实现肿瘤患者精准治疗大规模应用的关键。
“此次我们与百洋智能科技在WfG解决方案的合作，可以帮助患者提高治疗的精准性。”周代星说。目前，WfG解决方案已经可以支持19类肿瘤的92种分型，包括但不限于肺癌、乳腺癌等常见的实体肿瘤、白血病、淋巴瘤、骨髓瘤在内的血液肿瘤和原发灶不明及罕见肿瘤等。同时，WfG已经与美国14家顶级癌症中心和独立医学实验室的专家团队建立了合作社团，使临床解读更加规范化。
近年来，基因测序行业逐步成熟，中国测序市场增速明显，已成为全球基因检测市场规模增长最快的国家。中国测序市场规模2016年约为54亿元人民币，预计2020年将突破百亿元人民币，年复合增长率约为20%~25%。
肿瘤是基因检测的重要类别。我国每年肿瘤新发病例超过400万人，随着生活水平提高，肿瘤的诊断诊疗支出将继续增长。根据瑞士银行UBS预测，肿瘤的全球潜在市场大约230亿美金，这个领域也是贝瑞基因近几年的业务延伸。2016年，贝瑞基因正式成立肿瘤事业部，截至目前在肿瘤基因探索以及肿瘤基因变异信息解读的临床研究方面做出了卓越的努力，并积累了大量和宝贵的经验。
基于对循环肿瘤DNA（ctDNA）检测的深刻认识，贝瑞基因成功研发了准确、快速、高灵敏度的患者血液肿瘤突变检测方法（cSMART技术），并在早期的临床试验中充分显示出优越性。目前贝瑞基因已经可以在cSMART平台基础上开展血液和组织样本的精准肿瘤基因检测，实现有效的靶向用药检测和疗效检测，开启了肿瘤个性化医疗和癌症早诊的新篇章。
作为行业内液体活检ctDNA检测的领导者，贝瑞基因通过非侵入性活体组织检测技术来发现血液中癌细胞脱落的DNA片段。众多医学结果证明，基因测序可以获取更多具有临床可执行性的突变检测结果，然而希望帮助患者获取精准的治疗方案，需要对检测结果进行快速的临床解读，对于本身就需要得到快速、准确治疗的肿瘤患者来说时间是最为珍贵的，因此贝瑞基因选择引入WfG解决方案，旨在更精准、迅速地解读数据。
对贝瑞基因而言，借由此前在妇产领域的深厚底蕴，从妇科肿瘤领域登陆肿瘤市场是明智的选择。2016年，随着基于cSMART技术的肿瘤液体活检在市场逐渐站稳脚跟，时机渐渐成熟，贝瑞基因在2017年开始泛癌症领域的市场探索。目前贝瑞基因正在开展基于cSMART技术在结直肠癌领域的应用研究，据推测未来几年将逐步推出针对单独癌症的检测产品，由点到线，再到面，逐步覆盖癌症检测市场。
对于肿瘤精准医疗的未来趋势，王帘读认为，基因检测、动态观察以及一些临床讯息整合，结合大数据及参考资料，贝瑞基因寻求整合出适合每一个人的最佳治疗方案，这就是对精准医疗未来的期许，也是肿瘤精准治疗在临床上的愿景。
贝瑞基因目前已经布局了基因检测的全产业链。具体而言，涵盖上游（基因检测仪器、试剂耗材、软件和基因数据库的研发与生产）、中游（婚前、孕前、产前、新生儿的遗产疫病监测、肿瘤检测服务）、下游（面向终端用户与医疗机构的服务于咨询）。
具体而言，贝瑞基因布局了婚前孕前、产前、新生儿的三级预防。按照卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》，我国的出生缺陷率约为5.6%，平均每30秒就有一个缺陷儿诞生。基于我国存在的出生缺陷现状，贝瑞基因以研发遗传疾病检测技术与产品为目标，实现出生缺陷三级预防防线全覆盖的遗传疾病监测产品线，做到婚前孕前夫妻双方了解自身的遗传状况及可能出现的生育风险；产前对胎儿进行全面、安全的产前筛查与诊断；产后对一出生的新生儿进行遗传疾病筛查，做到遗传疾病早发现、早干预、早治疗。
早在2011年11月，贝瑞基因便与国际知名基因测序仪供应商Illumina建立了长期的合作伙伴关系。其后，双方合作研发的NextSeq CN500基因测序仪，成功实现了基因测序仪的国产化，胎儿染色体非整倍体（T13/T18/T21）检测试剂盒（可逆末端终止测序法）已于2015年3月获得CFDA医疗器械产品注册。
除了测序仪的合作研发，目前对于我国的基因检测公司而言，数据解读能力和准确度也是各基因检测类公司差异化竞争的主要方面，也是研发能力的集中体现。除了借助WfG，基因数据库的建立和完善也尤为重要。
贝瑞基因在自身积累基因数据的基础上，多方合作力图实现对个人基因组数据的更精确解读。2015年8月，贝瑞基因与阿里云达成在“神州基因组数据云”方面的合作，共同打造以海量的中国人群基因组数据为核心的数据云，实现对个人基因组数据的精准解读。该项目利用贝瑞基因自有100万余中国人的基因数据，建设基因组大数据库，包括对中国人群基因组的批量计算、分析和存储。神州基因组数据云目前已经和贝瑞基因的一些列医学检测产品整合，在遗传和肿瘤相关筛查项目中提供最精准解读的坚实支撑。
无论是更加精准、规范、迅速的基因数据解读，还是基因检测全产业链的布局，从NIPT开始踏上基因检测临床应用之路的的贝瑞基因，眼界显然不止于此。
“我们最大的愿望就是能够实现肿瘤的找准。”周代星说，未来贝瑞基因将会在肿瘤检测、肿瘤用药各方面检测做比较大的投入，在今后几年形成一个体系，把肿瘤和遗传疾病领域结合起来，实现精准检测、精准诊断加精准治疗的体系。“希望能够为社会做点事，整个过程中也希望这个行业能成为一个很好的行业。”周代星说。
文/陈树
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