罕见病困局：存在却难以被“被看见”，治疗方法也很有限

打一个比方，罕见病就像是天上的星星，肉眼能够见到的似乎不多，但它们实际满天都是。

据最新统计数据，全球共有约3.5亿个罕见病患者。准确地说，是介于2.63亿和4.46亿之间，占全球总人口的3.5%至5.9%。每一个罕见病的发病率大概是在万分之一到百万分之一之间，甚至有的罕见病在全世界范围内就只有几例。然而，罕见病并不是一种病。它是7000~ 8000种单个疾病的总称。所以，罕见病并不太罕见。

在9月12日开幕的“第九届中国罕见病高峰论坛”现场，四川大学华西医院副院长程南生的一句话更是惊心，“在我国，甚至在全球，从事罕见病诊疗的医务人员比罕见病患者更罕见”。

罕见病医生比罕见病患者更罕见

庞贝病、戈谢病、法布雷症……一个个不常出现在公众视野中的名词，其背后是全球约3.5亿患罕见病患者。

官方定义中，罕见病是指发病率低、病情一般较为严重、诊断治疗较为复杂的疾病。但即便被称为“罕见”，全球已被发现的罕见病种类也达到了7000到8000种，约3.5亿人深受罕见病的困扰。其中，80%的罕见病是遗传性疾病，50%的罕见病通常于患者儿童时发病，这些罕见病往往还会严重影响儿童的寿命和生存质量。

尽管基数庞大，全球目前仍然只有10%的罕见病患者能够得到治疗。用一位来旁听“2020第九届罕见病高峰论坛”的罕见病家属的话说，“患上罕见病的确是不幸，但如果能够确诊并得到及时的治疗，对患者来说已经是天大的幸运”。

一组数据足以体现罕见病患者的幸与不幸。《中国罕见病药物可及性报告（2019）》显示，2014年-2018年，42%的罕见病患者没有接受任何治疗，而在接受治疗的患者中，绝大部分未能及时且足量地服用治疗药品；一半以上的患者因病致残，其中29%的患者为肢体残障，15%为多重残障（即同时有两种以上残障类型）；80%的患者家庭年收入低于5万元，超过一半的患者每年在疾病治疗上的花费占据家庭年收入的80%，远远超过世界卫生组织定义的40%的安全阈值。

“患上罕见病，第一个困境就是医生不认识，50%以上的罕见病患者往往都经历过不止一次的误诊。在反复求诊的过程中，病人的病症往往都已经显现了。等到终于确诊时，往往又面临无药可医或者药物太贵根本医不起。在这个过程中，罕见病的严重性和痛苦不是大众知晓的，病人和家属往往是独自承担压力和痛苦。可以说是对身体和精神全方位的折磨。”前述罕见病家属对记者说。

罕见病救治的困难，体现在方方面面。在北京病痛挑战公益基金会秘书长王奕鸥看来，罕见病患者面临的挑战涉及罕见病的研究、诊断、治疗，罕见病治疗费用的支付和保障，相关药物的研发、临床、准入，罕见病的基因遗传、生育，患者群体的心理、教育、就业等社会支持体系，全社会对罕见病的认知等，都是罕见病群体面临的普遍问题，这些需要多方面一起共同解决。

四川大学华西医院副院长程南生在“2020第九届罕见病高峰论坛”上直言，虽然罕见病被定义为“罕见”，但从我国的情况来看，因为人口基数大，我国患罕见病的患者人数至少在2000万人以上。而从事罕见病的医务人员比罕见病患者更罕见。

程南生还表示，目前对罕见病的诊断手段还非常稀少，治疗方法也十分有限。“在我国2018年出版的第一版罕见病目录中，囊括了121种罕见病，实际上的罕见病则远远不止121种”。

罕见病不仅仅是医学问题

治疗罕见病的第一道关卡，卡在了认知上。当疾病的种类都难以判断时，治疗也就无从谈起。

在论坛上，美国哈佛大学医学院神经学系、波士顿儿童医院遗传及基因组部助理教授沈亦平专门谈到了罕见病的严重性评估与精准防控问题。

“对于罕见病的关注、关怀和关爱，首先都应该从了解开始。只有了解这个群体，你才能知道他们最需要什么。”沈亦平说。

他表示，现在罕见病的一大困境是50%以上的患者都不能得到及时诊疗，往往要用五六年时间辗转不同的医院才能确诊。如果病情延误到了生育的时候，病情可能又会影响一代人。“对于罕见病的关怀不一定要靠药、靠医、靠手术，很多罕见病的干预其实非常简单，但社会的文化是不是能帮上患者，是每一个民众应该考虑的事情”。

在这一过程中，评估不同病症的严重性成为关键一环。沈亦平建议，根据不同病症的外显率、临床干预措施、发病年龄、活动能力、感知能力等因素进行打分，对不同病症的严重性进行评分划定，同时结合患者感受评估罕见病的严重性。

论坛主办方蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方本人就是一名罕见病患者。身为患者，黄如方说，目前社会上对于罕见病的认知往往还有一些偏移和误解，甚至是错误的。

“罕见病是一个社会定义，而不仅仅是一个医学问题。得了罕见病应该找谁？找医生，没有错，但罕见病的解决不能仅仅依靠医生。罕见病除了是一个医学问题，更是经济学问题，因为它涉及到药物支付、医疗负担。除此之外，它还是一个社会民生问题。因此，不仅应该把罕见病放在医疗层面来探讨，更应该放在整个社会层面来探讨”。黄如方说。

黄如方强调，罕见病应该被赋予福利概念，即探讨罕见病的意义应该是推动政策的出台。有了政策，临床医院、医药公司、社会各界的服务体系和供应商才会动起来，这才是福利概念的本质。“要把罕见病纳入到政策框架下，才会对这一领域的市场失灵变得有所激励。解决罕见病问题就是典型的木桶理论，任何一个短板都决定了这个问题解决的力度和水平”。

他举例称，在国家于2018年发布第一版罕见病目录后，相关的政府部门、产业部门、研究部门都动起来了，这就是政策带来的推动效应。“而政策应该是阶段性的，现阶段我们的情境就是需要过渡的阶段性的方案”。

“没药、断药、用不起药”

虽然罕见病的问题应放在社会层面予以整体考量，但从医学层面上，多给予罕见病患者一些帮助，仍然是他们最迫切的需求。

今年8月，一则与罕见病相关的新闻曾登上热搜。

事件源于一则求药信息。彼时，湖南省一位市民为自己患有脊髓性肌萎缩症的儿子在网络上求药。这名患者急需注射一种名为诺西那生钠的特效药，该药物在国内的价格达到70万元一针的天价。此后，该药物在澳大利亚仅售41澳元（约合人民币206元）的消息迅速发酵并引发热议。

8月6日，药企渤健生物科技（上海）有限公司通过官方微信公号回应，诺西那生钠注射液目前在中国属于自费药物。而据澳大利亚药品福利计划网站的公开信息，诺西那生钠注射液已被纳入药品福利计划，41澳元不是诺西那生钠注射液在澳大利亚的药品价格，是在医保报销后患者所需支付的价格。

“没药、断药、用不起药”是困扰罕见病患者的一道长期难题。从政策制定上看，我国保障罕见病患者的步伐的确在逐步加快。在药品支付方面，2019年国家医保目录更新后，用于治疗21种罕见病的38种药物已纳入医保，其中9种享受甲类报销，这意味着患者无需自付。

然而，对于许多罕见病患者来说，药品进入医保并不意味用药难的结束。

正如四川大学华西医院医保办主任孙麟在论坛上所说，从已经注册的药品来看，目前与罕见病相关的国内上市药品种类涉及35个罕见病，涉及到64个药品，这一数字跟罕见病发病情况依然不匹配，还不是很好的覆盖。而在这个基础上纳入到医保的是治疗21个罕见病的38个药品，而且都是在最近两年纳入进来，覆盖仍然比较有限。

一位在场的医疗机构人士也对《每日经济新闻》记者直言，虽然近年来一些罕见病药物纳入了医保目录，但出于药占比的考虑，许多医院至今也没有采购这些药物。还有很多患者为了获得更高的报销额度，必须住院用药，造成了很多额外的负担。就算在设立了门诊特殊疾病政策的地区，医院供药可能也是时断时续。

在孙麟看来，罕见病药物的支付应该从多维度考虑报销。在报销途径上应该更多考虑疾病治疗的合理性，采取合理方式。从报销模式上面多方共补，综合保障，针对罕见病患者应该像贫困户建档立户一样，医保联动，最终形成保障力度，提高药物的可及性。

在论坛上，不少与会者提到了罕见病救助的青岛模式。该模式是指2012年起，青岛开始探索特药、特材救助体系，用于罕见病保障。每年财政出资3亿元，其中2.7亿元由医保部门管理，其余划归民政部门，用于对中低收入家庭实施特殊救助。2017年，青岛4种罕见病药物报销金额2301万元，仅占167亿元医保总支出的0.14%.

除了药品支付与保障问题外，四川大学华西医院罕见病研究院数据科学报负责人卜枫啸还在会上特别提到，我国还缺乏一个国家层面的罕见病研究整体规划和体系建设。罕见病研究项目的部署、病例样本数据库的建设、核心数据平台的建设、标准诊疗体系的建设、临床和研究专家资源等各种核心要素都呈碎片化的状态，大量的信息孤岛和数据盲点导致整体研究效果缺乏规模效应。此外。我国还缺乏临床完整的标准的罕见病临床表现数据，特别是队列数据，缺乏国家级、权威级的数据平台，这制约了罕见病专业人员对罕见病数据的进一步挖掘，也阻碍了跨学科跨领域的合作。

针对数据上的缺失，四川大学华西医院已经率先有所布局。今年，医院启动了十万例中国罕见病患者全基因组测序计划战略项目。在四川大学华西临床医学院疾病分子网络前沿科学中心框架下，由华西研究院牵头，期望在今后5年内采集和实施十万例罕见病患者的基因测序工作。基于罕见病的大数据，项目还会开展一系列的关于大数据管理、分析、医疗分子诊断、新药研发、基因治疗等等各方面的研究。

正如多位与会者所言，罕见病患者面临的挑战涉及方方面面，这些问题需要各方一起共同解决。

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